Gặp gỡ một gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Usher loại 1F đã gửi cho các nhà nghiên cứu HMS vào một nhiệm vụ để cứu bệnh nhân. VIDEO: Rick Groleau và Catherine Caruso
Khi bác sĩ thần kinhDavid Coreyxuất hiện tại một hội nghị bệnh hiếm gặp vào năm 2017, anh ta không biết rằng anh ta sẽ tham gia một cuộc đua với thời gian để phát triển điều trị cho nó.
Hội nghị dành cho Hội chứng Usher loại 1F. Bệnh nhân mắc bệnh này có đột biến gen khiến họ bị điếc và dần mất thị lực khi chúng lớn lên. Corey, Giáo sư Khoa học Y khoa Bertarelli tại Viện Blavatnik tại tỷ lệ cá cược bóng đá hôm nay, đã dành nhiều thập kỷ để nghiên cứu gen bị lỗi trong một bối cảnh khác.
Vì vậy, khi Corey tình cờ nhận được thông báo cho một hội nghị Usher 1F ở Boston, anh ta biết rằng anh ta phải tham dự.
Ở đó, anh ấy đã tự giới thiệu vớiElliot Chaikof, Trưởng phòng phẫu thuật tại Trung tâm y tế Beth Israel Deaconess và Giáo sư Phẫu thuật Johnson và Johnson tại HMS, vợ anhMelissa, và con gái trưởng thành của họ, Rachel và Jessica, cả hai đều có Usher 1f. Chaikofs đã tổ chức hội nghị thông quaHợp tác nghiên cứu phi lợi nhuậnHọ đã thành lập để tìm ra phương web cá cược bóng đá bessel điều trị cho phần mù của bệnh.
Gặp gỡ Chaikofs - và đặc biệt là Rachel và Jessica - khuấy động trong Corey một mong muốn mạnh mẽ để giúp đỡ.
Hồi Chúng tôi thực sự cảm thấy rằng chúng tôi biết rất nhiều về web cá cược bóng đá bessel này, nếu chúng tôi không cố gắng làm điều gì đó cho căn bệnh này, ai khác sẽ đến, ông Cor Corey nói.
Sáu năm sau, phòng thí nghiệm Corey có ba liệu web cá cược bóng đá bessel gen ứng cử viên cho mù 1f. Mỗi người có một cách tiếp cận khác nhau để điều chỉnh đột biến gây bệnh.
Các nhà nghiên cứu hiện đang thử nghiệm các liệu web cá cược bóng đá bessel trong các mô hình động vật và tự tin rằng ít nhất một người sẽ chuyển sang các thử nghiệm lâm sàng ở người để trở thành một phương web cá cược bóng đá bessel điều trị thành công.
Xác định vấn đề
Usher 1F là một dạng hội chứng Usher đặc biệt nghiêm trọng, trong đó đột biến web cá cược bóng đá bessel làm cho các tế bào trong mắt và tai ngừng tạo ra một protein thiết yếu. Rachel và Jessica từĐột biến web cá cược bóng đá besselphổ biến nhất trong cộng đồng Do Thái Ashkenazi.
Những người có Usher 1F thường được sinh ra điếc và thiếu khả năng cân bằng. Họ phát triển một bệnh về mắt gọi là viêm võng mạc sắc tố, gây mất thị lực tiến triển khi võng mạc thoái hóa. Tầm nhìn ban đêm thường biến mất đầu tiên, tiếp theo là tầm nhìn ngoại vi. Đối với Jessica, điều này có nghĩa là từ bỏ việc lái xe và nhận một con chó phục vụ để giúp cô điều hướng thế giới xung quanh. Cuối cùng, mọi người trở nên mù hoàn toàn.
Mọi người với Usher 1F đều có trải nghiệm độc đáo, nhưng một trong những thách thức lớn nhất đối với tôi là dần mất đi sự độc lập của mình khi tôi mất đi tầm nhìn của mình, ông Jessica Jessica nói.
Giống như nhiều người với Usher 1F, Rachel và Jessica đã được hưởng lợi từ cấy ghép ốc tai, đã cải thiện khả năng nghe và giao tiếp của họ. Tuy nhiên, Chaikofs đã học ngay sau khi con gái của họ được chẩn đoán rằng hầu như không có nghiên cứu nào về tình trạng này và hầu như không có liệu web cá cược bóng đá bessel để điều trị - vì vậy vào năm 2013, họ đã thiết lập hợp tác Usher 1F.
Về cơ bản có các nhóm nghiên cứu không làm việc về vấn đề đặc biệt này - không có gì, không ai, El Elli nói.
Một cuộc gọi hành động
Trong khi Chaikofs đang tìm kiếm câu trả lời, Phòng thí nghiệm Corey trong Khoa Sinh học thần kinh tại HMS đang nghiên cứu một protein gọi là ProtoCadherin-15 và vai trò của nó trong điếc.
Các nhà nghiên cứu đã tìm ra rằng Protocadherin-15 trong tai trong giúp các thụ thể cảm giác gọi là tế bào tóc chuyển đổi các rung động cơ học thành tín hiệu điện, mà não diễn giải như âm thanh. Không có Protocadherin-15, việc chuyển đổi không xảy ra và bộ não không thể phát hiện ra âm thanh.
Họ cũng tìm thấy Protocadherin-15 trong các tế bào cảm biến ánh sáng hoặc tế bào cảm quang, trong mắt. Tuy nhiên, họ không chắc chắn về chức năng chính xác của nó ở đó, họ cũng không biết tại sao mọi người thiếu protein trong mắt mất thị lực theo thời gian.
Trong quá trình nghiên cứu, Corey đã nhận thức được rằng trong Usher 1F, một đột biến trong web cá cược bóng đá bessel tạo ra Protocadherin-15 khiến các tế bào ở tai và mắt ngừng sản xuất nó.
Kết nối với Chaikofs đã mang đến cho Corey một động lực mới cho nghiên cứu của mình và tiếp thêm sinh lực cho cuộc tìm kiếm của gia đình để chữa bệnh.
“Because David understood the gene so well, he basically leapfrogged ahead of where the research was and hit the ground running,” said Melissa, who is chair of Usher 1F Collaborative.
Lần đầu tiên chúng tôi cảm thấy như thể chúng tôi có một người thực sự có thể tạo ra sự khác biệt về vấn đề đặc biệt này, ông Elli Elliot nói thêm.
Một nỗ lực khó khăn
Phòng thí nghiệm Corey đã chọn tập trung vào khía cạnh mù của Usher 1F, một phần vì bệnh nhân sinh ra rất điếc và thiếu tế bào tóc, không thể điều trị có thể khôi phục thính giác. Tuy nhiên, chúng được sinh ra với tầm nhìn bình thường dần dần xuống cấp, cho phép thời gian can thiệp để giữ gìn tầm nhìn của họ.
Nhóm đã tìm thấy người điểm hoàn hảo trongMaryna Ivanchenko, Một người hướng dẫn về sinh học thần kinh tại HMS, người đã tham gia phòng thí nghiệm để tìm hiểu về liệu web cá cược bóng đá bessel gen cho điếc, nhưng bởi sự serendipity cũng là một bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ phẫu thuật mắt.
“Maryna has been absolutely central to this project because she understands both the hearing and the blindness aspects of this disease,” Corey said.
Các nhà nghiên cứu đã quyết định con đường phía trước sẽ là thiết kế một liệu web cá cược bóng đá bessel gen thay thế hoặc sửa chữa DNA khiếm khuyết mã hóa cho Protocadherin-15. Được cung cấp bên trong các tế bào mắt, một liệu web cá cược bóng đá bessel như vậy sẽ cho phép các tế bào tạo ra protein bị thiếu.
Chúng tôi thực sự cảm thấy rằng chúng tôi biết rất nhiều về web cá cược bóng đá bessel này, nếu chúng tôi không cố gắng làm điều gì đó cho căn bệnh này, ai khác sẽ đến.
David Corey
Giáo sư Khoa học Y khoa Bertarelli tại HMS
